Онкология и наследственность

Наследственные формы рака занимают 7 % в общей структуре онкозаболеваний и представляют собой патологии, обусловленные мутацией одного или нескольких генов, передающейся от родителей к потомству. Существует понятие «раковые семьи», в которых онкологией страдают 40 % родственников.

Сегодня генетические исследования позволяют определить наличие дефектных генов у членов семьи из группы риска. Медицина все больше акцентирует внимание на профилактических мероприятиях по отношению к раковым заболеваниям.

Причины наследственных форм рака

Вероятность развития злокачественной неоплазии редко достигает 100 %. Обычно речь идет о предрасположенности к той или иной форме рака. Так, у 18 % здоровых людей есть 1-2 родственника, страдающих от онкологической болезни. Часть случаев онкопатологий обусловлена не генетическими факторами, а влиянием неблагоприятных внешних факторов.

Варианты наследования генетических аномалий:

• передача гена, вызывающего развитие рака;
• наследование гена, повышающего предрасположенность к определенному онкозаболеванию;
• унаследование нескольких генов, увеличивающих риск развития рака или вызывающих злокачественную неоплазию.

Предполагается, что наследственные формы рака развиваются вследствие увеличения числа клеточных мутаций, снижения способности устранять мутации на клеточном уровне, а также уменьшения способности к уничтожению измененных клеток на уровне организма.

Наследственные формы рака женской половой системы обусловлены мутациями в генах-супрессорах опухоли BRCA1/2 (встречаются у 80-90 % больных). К наследственным синдромам с высокой вероятностью развития онкозаболеваний ЖКТ относят синдром Линча (мутации в генах MSH6, MLH1, MSH2), семейный аденоматоз толстого кишечника, наследственные формы рака желудка (мутации гена CDH1).

Среди прочих наследственных злокачественных неоплазий выделяют: ретинобластому, нефробластому, синдром Ли-Фраумени.